Back to homepage

Sëmundjet e rralla

Sindroma Potocki-Lupski

Sindroma Potocki-Lupski Updated

Sindroma Potocki-Lupski/Potocki-Lupski syndrome ICD Q 92.3 Prevalenca: 1/25.000 Sindroma Potoki-Lupski është një sëmundje gjenetike që shfaqet si rezultat i dyfishimit të një pjese të vogël të kromozomit 17, konkretisht krahut të tij të shkurtër në pozicionin p11.2. Të sëmurët kanë

Read Full Article
Sindromi Tarner

Sindromi Tarner Updated

Sindromi Tarner/Turner Syndrome ICD Q96 Prevalenca: 1-5/10.000 Sindroma Turner është një çrregullim i rrallë kromozomik që prek femrat. Çrregullimi karakterizohet nga mungesa e plotë ose e pjesshme e njërit prej kromozomeve X. Sindroma është shumë e ndryshueshme dhe pasqyra klinike

Read Full Article
Sindroma e etheve periodike, stomatit aftoz, faringjit dhe adenit cervikal

Sindroma e etheve periodike, stomatit aftoz, faringjit dhe adenit cervikal Updated

Sindroma e etheve periodike, stomatit aftoz, faringjit dhe adenit cervikal (PFAPA Syndrome) ICD E 85.0 Prevalenca: e panjohur Ethet periodike, stomatiti aftoz, faringjiti dhe adeniti cervikal (ënjtje e nyjeve limfatike të qafës), ose shkurt sindroma PFAPA, është një sëmundje me

Read Full Article
Sëmundja Dent

Sëmundja Dent Updated

Sëmundja Dent ICD N 25.8, Prevalenca: e panjohur Sëmundja Dent është një çrregullim i rrallë gjenetik i veshkave i karakterizuar nga prania e proteinave në urinë, nivele të larta të kalciumit në urinë, kalcifikim në veshka (nefrokalcinozë), episode të përsëritura

Read Full Article
Sindroma Grönblad-Strandberg / Pseudoxanthoma elasticum (PXE)

Sindroma Grönblad-Strandberg / Pseudoxanthoma elasticum (PXE)

Sindroma Grönblad – Strandberg/Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ICD Q 82.8 Prevalenca: 1-9/100.000 Sindroma Grönblad-Strandberg është një sëmundje e rrallë e trashëguar që prek kryesisht lëkurën, sytë dhe enët e gjakut. Sindroma Gronblad-Strandberg manifestohet në indin e lëkurës, në enët e gjakut,

Read Full Article