Sindroma Potocki-Lupski/Potocki-Lupski syndrome ICD Q 92.3 Prevalenca: 1/25.000 Sindroma Potoki-Lupski është një sëmundje gjenetike që shfaqet si rezultat i dyfishimit të një pjese të vogël të kromozomit 17, konkretisht krahut të tij të shkurtër në pozicionin p11.2. Të sëmurët kanë
Sindromi Tarner/Turner Syndrome ICD Q96 Prevalenca: 1-5/10.000 Sindroma Turner është një çrregullim i rrallë kromozomik që prek femrat. Çrregullimi karakterizohet nga mungesa e plotë ose e pjesshme e njërit prej kromozomeve X. Sindroma është shumë e ndryshueshme dhe pasqyra klinike
Sindroma e etheve periodike, stomatit aftoz, faringjit dhe adenit cervikal (PFAPA Syndrome) ICD E 85.0 Prevalenca: e panjohur Ethet periodike, stomatiti aftoz, faringjiti dhe adeniti cervikal (ënjtje e nyjeve limfatike të qafës), ose shkurt sindroma PFAPA, është një sëmundje me
Sëmundja Dent ICD N 25.8, Prevalenca: e panjohur Sëmundja Dent është një çrregullim i rrallë gjenetik i veshkave i karakterizuar nga prania e proteinave në urinë, nivele të larta të kalciumit në urinë, kalcifikim në veshka (nefrokalcinozë), episode të përsëritura
Sindroma Grönblad – Strandberg/Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ICD Q 82.8 Prevalenca: 1-9/100.000 Sindroma Grönblad-Strandberg është një sëmundje e rrallë e trashëguar që prek kryesisht lëkurën, sytë dhe enët e gjakut. Sindroma Gronblad-Strandberg manifestohet në indin e lëkurës, në enët e gjakut,
